Down Sendromu Nedir

Down sendromu bir hastalık değildir ve aynı zamanda kalıtsal da değildir.

Hamilelik esnasında kendiliğinden meydana gelen ve bir durumdur ve hamilelikte down sendromu teşhisi yapılabilir.

Down sendromu, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından açıklanmış ve onun ismini almıştır.

Daha sonra 1959 yılında profesör Jerome Lejeune, down sendromunun kromozal bir düzensizlik olduğunu kanıtlamıştır.

Down sendromlu insanlar, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir.

Bu sendromda olanların her biri bireyseldir ve onların kişiliğini kişisel davranışları belirler.

Down sendromunun genetik bir hal olduğunun söylenmesinin nedenini şöyle açıklayabiliriz;

  • İnsan vücudu hücrelerden oluşur.
  • Her hücre bedenin gelişimi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği yerdir.
  • Her hücre genlerin saklandığı bir çekirdeği içinde barındırır.
  • Genler, çubuğa benzeyen yapılar olarak isimlendirilen kromozomlar ile gruplandırılır.
  • Genel olarak her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içermektedir ve 23 tanesini anneden, 23 tanesini de babadan kalıtımsal olarak alır.
  • 21. kromozomun fazladan bir kromozoma daha sahip olmasıyla down sendromlu kişilerin hücreleri 47 adet kromozom içerir.
  • Down sendromu kromozom fazlalığı nedeniyle seyir gösterir. 

Down sendromunda fazladan bir 21. kromozomun olmasının sebepleri bilinmemektedir.

Anneden ya da babadan gelebilmektedir.

İlerlemiş anne yaşı ile direk bir bağlantısı olmasının nedenleri henüz bilinememektedir.

Down sendromu tüm ırklarda, sosyal sınıflarda ve ülkelerde meydana gelebilir.

Bu durumun ülkesi, ırkı ya da sınıfı bulunmaz.

Down sendromu tipleri 3 gruptur.

Trizomi 21:

  • Tüm hücreler ekstra bir 21. kromozoma sahiptirler.
  • Down sendromlu kişilerin % 94’ü bu grupta yer almaktadır.

Translokasyon:

  • Ekstradan 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır.
  • Down sendromlu insanların % 4‘ü bu grup içinde yer alır.

Mozaik:

  • Hücrelerin bir bölümü ekstra 21. kromozama sahiptirler.
  • Down sendromlu kişilerin % 2'si de bu grup içinde yer alır.

Down sendromu nasıl anlaşılır?

  • Down sendromu tanısı doğumun hemen ardından konulur.
  • Birçok fiziksel özellik ile kendini belli eder.

Down sendromlu insanların en belirgin özellikleri şunlardır:

  • Düşük kas tonusunun neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
  • Düz yüz şekli, basık ve küçük bir burun
  • Gözlerin aşağıya ya da yukarıya kayması
  • Dili olduğundan iri gösteren küçük bir ağız
  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük aralık olması
  • Küçük parmaklara sahip geniş eller ve serçe parmağın içeriye doğru kıvrılması
  • Avuç için boyunca bulunan kırışıklık
  • Doğduğu zaman normalin altında kilo ve boya sahip olmak

Bu saydıklarımız genel belirtilerdir.

Bu yüzden tanı konulmadan evvel kromozom testi yapılması şarttır.

Down sendromu kan testi ile kesin olarak sonuçlanır.

Down sendromlu olarak dünyaya gelen bebeklerin % 40 ile % 50’si kalp hastalıkları ile dünyaya gelir ve bu bebeklerin yarısı için kalp ameliyatı ihtiyacı doğar.

Down sendromlu kişilerin büyük bir kısmında işitme ve görme sorunları da yaşanmaktadır.

Bunların yanı sıra tiroid hastalıkları, zayıf bir bağışıklık, solunum sıkıntıları, mide ve bağırsak problemleri gibi hastalıklar da görülebilmektedir.

Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini yaşıtlarına göre daha geç tamamlar.

Ailelerin ve arkadaşların down sendromlu çocuklara yaklaşımı da öğrenme sürecini kolaylaştırır.

Down sendromu eğitimleri verilen yerlerde çocuklar özel eğitim almalıdır. 

Okulun yanı sıra evde yapılan terapiler de öğrenme sürecini kısaltabilir.

Unutmamak gerekir ki; down sendromu bir hastalık değildir.

Bu durumda olan kişiler iyi bir eğitimle iş edinebilir ve hayatları için karar verebilir.

CEVAP VER