Hamilelikte Down Sendromu Teşhisi

Down sendromu tam anlamıyla kromozomal bir bozukluktur.

Daha önceki hamileliklerinde Down sendromlu bebek sahip olanlar ve 35 yaş üstü hamilelik yaşayan anne adayları en yüksek risk grubu içinde yer alırlar.

Bunun yanı sıra Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %80’i 35 yaşın altında olan veya risk grubunda yer almayan anne adaylarında ortaya çıkmaktadır.

Down sendromu sorununun herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Sadece yapılan erken teşhis ile Down sendromlu bir bebeğin anne karnındayken tespit edilebildiğini söyleyebiliriz.

1980 yıllarından itibaren hamilelik yaşından dolayı risk grubunda yer alan anne adaylarından amniyosentez alınması ve risk grubunda yer almayan hamile kadınlardan ise kan örneği alınması uygulaması tavsiye edilmeye başlamıştır.

Amniyosentez, ince bir iğne kullanılarak bebeğin etrafında bulunan sıvıdan alınarak uygulanan bir testtir.

Amniyosentez uygulaması %0,5-1 oranında çok düşük bir ihtimal olsa da hamileliğin kaybedilmesi riskine sahipti.

Ancak günümüzde bebeğin Down sendromlu olup olmadığının anlaşılmasını sağlayan ve hamileliğe de zarar vermeyen testler geliştirilmiştir.

Bebekte Down sendromunun olup olmadığının anlaşılması için gebeliğin 16. ve 21. haftaları arasında dörtlü test uygulaması yapılmaktadır.

Bu test, anne karnından alınan kanın dört değişik değerine bakılmasıyla gerçekleştirilir.

Down sendromu teşhisinde erken tanı koyulmasında ise ense kalınlığı (NT) ölçüm yöntemi tercih edilir.

Ense kalınlığı ölçümü 11. haftadan itibaren yapılabiliyor.

Bu ölçüm ile 35 yaş üstü hamileliklerde, bebeklerin zeka geriliği veya sakatlığı %80 oranında ortaya çıkıyor.

Risk grubunda yer almayan ve 35 yaş altındaki hamilelerde bu oranda düşüş görülebiliyor.

Bütün bu testlerin dışında daha erken sonuç almak isteyen anne adayları PAPP-A ve HCG isimli serbest beta kan ölçümlerini tercih edebilirler.

Bu test için gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında kan alınması gerekiyor.

Alınan kan örneği NT ile beraber kullanıldığında yaklaşık %80 oranında Down sendromlu gebeliklerin tespiti yapılıyor.

Kan örnekleri, ense kalınlığı ölçümü ve dörtlü testin yaptırıldığı durumlarda tespit edilme oranı %95’lere kadar çıkabiliyor.

Genetik bilimin ilerlemesi, doğum öncesi teşhis yöntemlerindeki gelişmeler ile gelecek yıllarda Down sendromu tespit edilme oranının %100’e ulaşacağını söyleyebiliriz.

CEVAP VER