Öncelikle down sendromu olan çocukların bir hasta olmadığını, bir genetik farklılık sahibi olduğunu belirterek down sendromu nedir, down sendromu neden olur, nasıl anlaşılır gibi soruların cevabını bulabileceğiniz makalemize başlıyoruz.
Öncelikle down sendromu nedir? Çok fazla yabancı terimlere girmeden tarif etmeye çalışırsak down sendromu, vücudumuzu oluşturan hücrelerdeki 46 olan kromozom sayısının 47 olması ile oluşan genetik bir farklılıktır. Vücudumuzu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirine bağlanmış olan genlerden oluşmaktadır. Bu kromozomlar 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere normalde 46 tanedir.
Down sendromu neden olur diye baktığımızda, döllenme öncesinde veya sırasında ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinin, 21. kromozomunda ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesi ile gerçekleşir. Bu durumda toplam kromozom sayısı 47 olur.
Down sendromlu çocuklar için alınacak planlı ve profesyonel yardımlar sayesinde, normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. Down sendromlu çocuklar, genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. İyi bir eğitimle imkan tanındığında meslek edinebilecek olan down sendromlu çocuklar için fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
- El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
- Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı vardır.
- Palebral yarık olması.
- Bu çocuklarda boy daha kısadır.
- Basık kemerli burun yapısı görülür.
- Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
- Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
- Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
- Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
- Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.
Down Sendromu Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?
Down sendromunu bebeğin anne karnındayken ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ende kalınlığı gibi prenatal tarama testleri ile doktorunuz tarafından tespit edilmektedir.
Bu tarama testleri ile bebek anne karnındayken down sndomu olup olmadığı %80 oranda tespit edilebilmektedir. Ultrason ile de tespit edilebilen down sendromunda, bu yöntemle ancak %30 oranında başarı sağlanmaktadır. Çünkü, ultrason ile down sendromu çocuklardaki yapısal değişiklikler görülebilmektedir. Bu nedenle yapısal olmayan değişikliklerin daha fazla olması tarama testlerinin daha başarılı sonuç almasını sağlamaktadır.
Down sendromlu bebeklerin, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir. 11. ve 14. haftalarda ense kalınlığı sebebiyle tehlikeli bir dönemdir ancak 20. haftadan sonra daha ileri seviyeye çıkmaktadır. Yirminci haftadan sonra ense kalınlığı düzeltilebilmektedir.
Down sendromu neden olur diye baktığımızda, anne veya babadan kaynaklanmayan bir durum olduğu görülmektedir. Bebeğin gelişimi ile alakalı olan bu durum bir hastalık değil, alınacak yardım ve iyi bir eğitimle aslında hayatın normale dönmesi sağlanabilecek genetik bir farklılıktır.
Leave feedback about this